Генетический анализ при беременности

Генетический анализ при беременности

В наше время, в связи с глобальными переменами климата и внедрением генномодифицированных продуктов в рацион современного человека, появляется необходимость проводить генетические исследования уже на стадии планирования семьи.

По статистике в мире сегодня рождается около 8 млн. детей с различными нарушениями. Поэтому задумываясь о пополнении в семье, консультация генетика играет немаловажную роль. Стоит вспомнить хорошую поговорку: «Лучше перебдеть, чем недобдеть», что в данном вопросе очень существенно.

Многие врачи рекомендуют ещё до зачатия сдать анализ на генетику. Особенно это касается определённой категории женщин и мужчин, у которых существует фактор риска рождения ребёнка с такой патологией. К ним относятся:

  • Пары, у которых беременность не наступает более двух лет при постоянном незащищенном половом акте;
  • Если в семье есть наследственные заболевания;
  • Имеются дети с синдромом Дауна, фенилкетонурией, гемофилией, гипотиреозом и др.;
  • Имелись неудачные выкидыши или ЭКО;
  • Возраст будущей мамы превышает 35 лет.

В таких случаях консультация специалиста в данной области важна ещё на этапе планирования беременности. Часто носителем поврежденного гена может быть практически здоровый человек и правильно проведённое лечение поможет избежать глобальных неприятностей в будущем.

Конечно, провести генетический анализ при беременности также возможно. Если Вы попадаете в «категорию риска» (представленную выше), то гинеколог назначит помимо основных исследований и анализов консультативное посещение генетика при беременности. Такой специалист осмотрит Вас, изучит и составит генеалогическое дерево, даст направление на исследования кариотипа (набора хромосом). Всё это позволит определить существует ли у Вас риск рождения ребёнка с хромосомными нарушениями или другими пороками развития.

Некоторые аномалии развития плода заметны и на УЗИ, проведённом генетиком в срок 11-13 недель. В данном случае видимое утолщение воротниковой зоны говорит о синдроме Дауна у ребенка. Его подтвердить или опровергнуть смогут при помощи забора клеток будущей плаценты и определения его хромосомного набора.

Сделав УЗИ, на сроке 20-22 недели, возможно выявить отклонения в развитии лицевых структур, внутренних органов и конечностей. Исследования в 30 недель, проведённое таким образом, подскажет врачу, имеется ли задержка развития плода и каково состояние его кровотока.

Но, даже если Вы уверенны в своём здоровье и не относитесь к группе риска, поход к генетику при беременности не станет лишним, а сможет просто лишний раз подтвердить Ваше прекрасное состояние и убедиться в правильном развитии малыша.